در ژن های شما چیست؟ جهش BRCA و تأثیر آن بر خطر سرطان شما

Pink DNA strands

ماه اکتبر ماه آگاهی از سرطان پستان است. این فرصتی برای گفتن داستانهای شخصی ، به اشتراک گذاشتن اطلاعات در مورد تشخیص و اطلاع رسانی در مورد اقدامات پیشگیرانه پیشگیرانه و غربالگری است.

برای کسانی که سابقه خانوادگی سرطان سینه یا تخمدان دارند ، یکی از راه های جلوگیری از این نوع سرطان ها آزمایش جهش ژنی BRCA است.

ژن های BRCA چیست؟

همه با ژن BRCA1 و BRCA2 متولد می شوند. اینها به عنوان مهار کننده تومور عمل می کنند ، به این معنی که به کنترل یا جلوگیری از سرطان کمک می کنند. هنگامی که خطا یا جهش در هریک از این ژن ها رخ می دهد ، خطر ابتلا به سرطان در فرد افزایش می یابد. اگر فردی به عنوان حامل جهش BRCA شناخته شود ، 50٪ احتمال انتقال این جهش به فرزندان خود وجود دارد.

مهمتر از همه ، جهش های ژنی BRCA با افزایش خطر سرطان سینه و تخمدان مرتبط است. زنانی که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند می توانند تا 75 درصد در طول عمر در معرض ابتلا به سرطان سینه و تا 50 درصد در طول عمر در معرض ابتلا به سرطان تخمدان قرار گیرند.

جهش های BRCA همچنین می تواند مردان را تحت تأثیر قرار دهد. ناقلان مرد بیشتر در معرض ابتلا به سرطان پروستات و سرطان سینه مردان هستند. هر دو ناقل نر و ماده جهش BRCA در معرض خطر ابتلا به سرطان و ملانوم پانکراس هستند.

ژنهای دیگری نیز وجود دارند که با خطر ارثی سرطان سینه و تخمدان مرتبط هستند. هنگامی که با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی ملاقات می کنید تا در مورد گزینه های آزمایش ژنتیک بحث کنید ، آنها می توانند ژن های دیگر و گزینه های مختلف آزمایش ژنتیک را با جزئیات بیشتری با شما در میان بگذارند.

آیا باید برای جهش BRCA آزمایش شوید؟

ملاقات با مشاور ژنتیک و آزمایش در صورتی که شما یا یکی از اعضای خانواده انجام داده اید را در نظر بگیرید:

  • سرطان پستان در سن 50 سالگی یا کمتر
  • سرطان سینه منفی سه گانه در 60 سالگی یا کمتر
  • سرطان لوله تخمدان یا فالوپ در هر سنی
  • بیش از یک تشخیص سرطان سینه
  • سرطان سینه مردان
  • سرطان سینه ، تخمدان یا پانکراس و از اجداد یهودی اشکنازی هستند. درباره مطالعه بالینی BFOR بیشتر بدانید.
  • جهش شناخته شده در ژن خطر سرطان
  • سرطان سینه ، تخمدان ، پانکراس یا درجه بالای پروستات در چندین فرد در یک طرف خانواده تشخیص داده می شود

آزمایش و مشاوره ژنتیک در پزشکی پن

در صورت رعایت هر یک از معیارهای فوق ، ملاقات با متخصص ژنتیک ممکن است حرکت مناسبی برای شما باشد. برنامه پن ( CREP ) مشاوره ژنتیک ارائه می دهد و آزمایش برای کمک به افراد برای تعیین خطر ابتلا به سرطان سینه ، سرطان تخمدان و دیگران.

ملاقات با متخصص ژنتیک می تواند به موارد زیر کمک کند:

  • تعیین کنید که آیا آزمایش ژنتیک برای یک خانواده مناسب است
  • تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک (جهش در ژن های مختلف سرطان خطرات متفاوتی دارد)
  • در صورت عدم تشخیص جهش ژنی ، خطرات سرطان را بر اساس سابقه خانوادگی برآورد کنید

اگر جهش ژنی در خانواده ای تشخیص داده شود ، اعضای خانواده می توانند آزمایش ژنتیک را دریافت کنند تا بفهمند آیا آنها خطر ابتلا به سرطان را به ارث برده اند یا نه.

گزینه هایی برای کسانی که دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستند

اگر آزمایش ژنتیکی تأیید کند که شما واقعاً دارای جهش BRCA1 یا BRCA2 هستید ، چندین گزینه برای کمک به پیشگیری از سرطان وجود دارد. اینها عبارتند از:

  • شروع غربالگری سرطان سینه در 25 سالگی
  • دریافت غربالگری تخصصی پستان که شامل ماموگرافی منظم و MRI پستان است
  • شرکت در مطالعات غربالگری که فناوری های پیشرفته را ارائه می دهند
  • بحث غربالگری سرطان تخمدان
  • انتخاب برداشتن تخمدان ها یا بافت سالم پستان برای کاهش خطر ابتلا به سرطان
  • دریافت توصیه های پزشکی شخصی برای سلامت کلی

وقتی آزمایش جهش BRCA در شخصی مثبت باشد ، تصمیم در مورد نحوه حرکت به جلو بسیار شخصی است. مهم است که همه گزینه های ممکن را بررسی کرده و از همه منابع موجود مطلع شوید.

مرکز Penn’s Basser for BRCA

یک منبع و رهبر ارزشمند در تحقیقات BRCA ، مرکز Pener’s Basser for BRCA است. مرکز باسر اولین مرکز جامع برای تحقیق ، درمان و پیشگیری از سرطان های مرتبط با BRCA است. تحقیقات ژنتیکی باسر به حاملان جهش BRCA این امکان را می دهد که عمر طولانی تر و سالم تری داشته باشند.

درباره مرکز Basser for BRCA بیشتر بدانید>

دانستن زندگی را نجات می دهد

یادگیری سابقه سرطان در خانواده مهم است تا بدانید آیا کاندید آزمایش ژنتیک هستید یا خیر. هنگام صحبت با اعضای خانواده در مورد سابقه سرطان ، دانستن اینکه چه نوع بستگان سرطانی داشتند و در چه سنی بودند تشخیص داده شد ، می تواند مفید باشد.

کلید پیشگیری یا درمان موفقیت آمیز سرطانهای مرتبط با BRCA تشخیص جهش ژنی است. هرچه زودتر از وضعیت خود به عنوان ناقل آگاه شوید ، گزینه های بیشتری برای جلوگیری از پیشرفت سرطان در اختیار دارید. افزایش آگاهی در حال حاضر م effectiveثرترین راه برای نجات جان افراد و ارائه گزینه هایی به کسانی است که تحت تأثیر جهش BRCA قرار گرفته اند. با آگاهی از جهش های BRCA و تشویق عزیزان خود برای آگاهی از وضعیت آنها ، ماه آگاهی از سرطان پستان را جشن بگیرید.

در ژن های شما چیست؟ جهش BRCA و تأثیر آن بر خطر سرطان شما

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *